出生缺陷遗传资源是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常疾病（如唐氏综合症等出生缺陷疾病）的胎儿母亲和父亲的血液等其它样本，本资源库所在地区位于鲁西南地区，出生缺陷疾病患者总数高。目前已收集了涵盖鲁西南地区，尤其全部济宁及12地市就诊患者的唐氏综合症的胎儿父母亲血液等其它样本。并完成对血液的进一步分离，保存血浆和DNA。并采集相关临床资料进行综合指标评价。本资源库整合了鲁西南地区的以唐氏综合症为代表的出生缺陷类疾病的遗传资源，为出生缺陷类疾病的研究和治疗提供实验材料。